SHIELD-Fabry
Dane projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM - ABM/2024/1.
Opis projektu:
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
- Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
- Główny Badacz Koordynator
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek