Projekty niekomercyjne
Tytuł projektu:
SHIELD-Fabry
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
PICOLO-FH
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
BOOSTER
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
COMBO-UC
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
CALL-POL
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
MAGIC-AML
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
LAMAinDIAB
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
ALZHEIMER
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
STEADY
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
CRACOVIA-HF
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
VIRAP
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
RATIONAL
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
RARE-TS
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
REMIRIT
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
FORMA
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
INTERFANT-21
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
TREATWOLFRAM
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
EMPATHY
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
Tytuł projektu:
PROTECT ICD
Low-dose corticosteroids adjacent to enzyme replacement therapy or chaperon therapy in patients with cardiac manifestation of Fabry disease – prospective randomized controlled trial with cross-over (SHIELD-Fabry)
Dane Projektu
Finansowanie projektu: 13 930 904,32 PLN (w tym dofinansowanie dla UMED: 10 026 097,22 PLN). Projekt finansowany ze środków ABM – ABM/2024/1.
Opis Projektu
SHIELD-Fabry jest to prospektywne badanie randomizowane w układzie krzyżowym („cross-over”) badające wpływ minimalnych dawek glikokortykosteroidów jako leczenie wspomagające enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego z zajęciem serca. Do niniejszego badania rekrutowane będą osoby z chorobą Fabry’ego z zajęciem serca zakwalifikowane i leczone enzymatyczną terapią zastępczą (agalzydazą alfa i agalzydazą beta) lub terapią chaperonową (migalastat). Za docelową liczbę uczestników badania uznano 40. chorych. Liczba ta jest adekwatna do możliwości zakwalifikowania już zdiagnozowanych pacjentów. Za wsparcie rekrutacji uczestników badania będzie odpowiadać Ogólnopolskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego (FD ang. Fabry Disease), dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, związana z regionem Xq22. Mutacja genu GLA prowadzi do znacznego niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), który katalizuje hydrolizę globotriaozyloceramidu (GL-3), odszczepiając końcową resztę galaktozy od cząsteczki. Efektem deficytu enzymatycznego jest postępujące gromadzenie się glikolipidów, globotriaozyloceramidu oraz jego deacylowanej postaci, globotriaozylosfingozyny (lyso-GL-3) w osoczu oraz w wielu komórkach organizmu, prowadząc do ich uszkodzenia i istotnego zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania. Zmiany te dotyczą głównie podocytów, kardiomiocytów, komórek śródbłonka, mięśniówki naczyń a także włókien nerwowych. Z uwagi na mnogość zajętych narządów objawy te są często bardzo niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczno-terapeutyczne.
Obserwowane u chorych z chorobą Fabry’ego objawy kliniczne, wielonarządowa dysfunkcja, podkreślenie istotnej roli stanu zapalnego w tych zaburzeniach stanowi silną przesłankę do próby jego redukcji, a przynajmniej poszukiwania terapii wspomagających leczenie choroby Fabry’ego. Mogłoby to nie tylko wydłużyć życie, ale również znacznie poprawić jego jakość, co wydaje się być elementem kluczowym przewlekłej opieki nad tą grupą chorych.
Beneficjent
Konsorcjum w składzie:
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider)
- Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Partner)
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego (Partner)
Główny Badacz Koordynator
- prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
KATEGORIE:
UMED w roli
Konsorcjanta/ Partnera
Niekomercyjne badania kliniczne to badania, których celem jest poszerzanie wiedzy i rozwój praktyki klinicznej. Realizowane są przeważnie w kluczowych dziedzinach terapeutycznych oraz w zakresie terapii dotyczących chorób rzadkich. Nie służą one osiąganiu korzyści finansowych zarówno w zakresie prowadzenia i organizacji danego badania, jak również wytwarzania i obrotu produktami leczniczymi. Głównym źródłem finansowania niekomercyjnych badań klinicznych w Polsce jest obecnie Agencja Badań Medycznych (ABM).
Niekomercyjne badania kliniczne mają charakter akademicki, inicjowane są przez badaczy, a uzyskane dane są z reguły własnością uniwersytetów, instytutów badawczych lub podmiotów leczniczych będących Sponsorem badania klinicznego.
Dział Badań Niekomercyjnych w Centrum Wsparcia Badań Klinicznych wspiera badaczy Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w zakresie:
- uzyskania środków z Agencji Badań Medycznych na realizację Projektów dotyczących niekomercyjnych badań klinicznych oraz w przypadku uzyskaniu dofinansowania
- oferuje wsparcie w realizacji Projektu na zasadach każdorazowo określonych we Wniosku o dofinansowanie.
Szczegółowe informacje w tym zakresie są dostępne dla Badaczy UMEDu w aplikacji Intranet w zakładce Obszar Wiedzy – Badania Kliniczne LINK.
W przypadku badaczy spoza UMEDu, którzy nie posiadają dostępu do powyższej bazy danych, zachęcamy do kontaktu mailowego: badania.niekomercyjne.cwbk@umed.lodz.pl w celu oceny możliwości współpracy.